Action Concrète Maladies Rares

Notre association est présidée par moi Sarah Diligent et accompagnée de 7 personnes contribuant à cette vie associative.
Une phrase m'a été dite c'est votre enfant qui choisi son ventre alors elles m'ont choisie.
Je suis mariée et l'heureuse maman de deux petites filles, Maya l'aînée 4 ans et demi et Naëlle 25 mois.
Dès sa naissance Maya a eu des soucis de santé et à l'âge de 6 mois suite à de nombreuses crises d'épilepsie (syndrome de West) et de nombreux examens le diagnostic de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville est tombé ; une maladie rare dont 8000 malades sont atteints en France.

La pathologie évolue différemment sur chaque personne et peut aller jusqu à un polyhandicap très lourd.
Notre vie s'est transformée mais nous avons tout de même réussi à trouver un rythme de vie plus ou moins tranquille malgré les multiples rendez vous médicaux. Nos vies sont remplies de bonheur Maya évolue bien avec sa maladie, c'est une petite fille formidable et qui nous surprend comme tous les enfants de son âge.
Malgré des réticences nous avons décidé de faire un autre bébé pour agrandir la famille.
Un rayon de soleil à illuminé notre cœur, Naëlle est donc née sans aucun soucis particulier de santé à la naissance jusqu'à ses 14-15 mois, en effet j'ai commencé à me questionner sur l'état psychomoteur de ma fille car je voyais bien que par rapport à son âge elle n'avait pas acquis les fondamentaux. D'après plusieurs consultations chez le pédiatre il n'y avait pas lieu de s'inquiéter avant ses 20 mois pour un quelconque retard de marche.
L'instinct maternelle est divinement animal. La mère n'est plus femme elle est femelle. J'ai donc entrepris les démarches de mon côté à ses 14-15 mois auprès d'une psychomotricienne afin d'aider et de stimuler Naëlle.
Le bilan est fait Naëlle à un retard global psychomoteur, nous avons poussé les investigations avec un orthophoniste et un kiné, n'ayant pas vu d'amélioration bien au contraire des régressions se sont installées ( perte de l'appréhension au niveau de ses mains et autres).
J'ai donc pris rendez vous avec notre neuropédiatre qui effectue des examens et tests génétiques, le bon diagnostic tombe après de nombreux mois d'attente de doute et de crainte, il s'agit bien du Syndrome de Rett.
Mes deux enfants ont deux maladies génétiques rares différentes ce qui est de l'ordre en théorie de l'impossible d'où mon combat actuel pour aider tous nos enfants qui luttent contre ces maladies.